Magzatvíz-mintavétel a klinikai genetikus szemével

A magzatvíz-mintavétel (amniocentesis) a genetikai rendellenességek felderítése céljából a világon legelterjedtebben és leggyakrabban alkalmazott vizsgáló eljárás. Dr. Fülöp Viktor szülész-nőgyógyász, klinikai genetikust kérdeztük a magzatvíz-mintavétel módjáról, szükségességéről.

A magzatvíz-mintavétel célja, hogy amniocitákat nyerjünk ki, amelyek hordozzák magukban a magzat teljes genetikai állományát – mondta Dr. Fülöp Viktor. – Az ezekből kinyert kromoszómát aztán meg lehet számolni, illetőleg a szerkezetét, alakját meg lehet vizsgálni és ezekből pontos diagnózist lehet felállítani. Továbbá a gyermek nemét is meg lehet állapítani a kromoszómák segítségével. Azzal azonban tisztában kell lennünk, hogy a gyengébb génbetegségek kiszűrésére nem alkalmas, illetve vannak olyan betegségek is, amelyek csak később, felnőtt korban érzékelhetőek, ezeknek a kiszűrésére sem alkalmas.

Milyen génbetegségek kiszűrésére alkalmas a magzatvíz-mintavétel?

Leginkább kromoszóma-rendellenességek szűrésére hasznáják ezt az eljárást, mint például a Edwards-szindróma, a Patau-szindróma vagy a down-kór szűrés szintén ezzel a vizsgálattal történik, amennyiben az ultrahangos vizsgálat során magas kockázati tényezőt állapítottak meg. A velőcső-záródási rendellenességek kiszűrésében is használható, mint például a nyitott gerinc és az RH-összeférhetetlenség kiszűrésére is alkalkmas. Ugyanakkor a fejlődési-rendellenességek (szájpadhasadék) kiszűrésére nem alkalmas.

Kinél és mikor van szükség a magzatvíz-mintavételre?

Harmincöt éves kor fölött mindenkinek javasolt a magzatvíz-mintavétel, és amint az előbb már utaltam rá, ha az ultrahangos vizsgálat során magas kockázati tényezőt állapítunk meg a Down-kórra, akkor is mindenképpen javasolni szoktuk. Valamint ha a közeli rokonságban valaki genetikai betegségben szenved, vagy ha már van egy genetikai rendellenességgel világra jött gyermek a családban, akkor is javallott. De természetesen már vannak más szűrőeljárások is úgy, mint a kombinált teszt, avagy a chorionbiopszia. Ha a kombinált teszt eredménye indokolttá teszi, akkor természetesen ajánlott elvégezni a magzatvíz-mintavételt.

Mi történik a mintavétel alkalmával?

Maga, a magzatvíz-mintavétel nem bonyolult vizsgálat, amely ideális esetben a tizenhatodik héten, a hasfalon és méhen keresztül történik. Természetesen ennek az eljárásnak is van némi kockázata, a statisztikák alapján 1%-ban fordulhat elő spontán vetélés.  kismama a hátán fekszik, és ultrahang vezette az egész eljárás. A kismama látja, hogy mi történik: egy vékony tűt vezetünk a kismama hasfalán és a méhfalon keresztül a méhbe, ahonnan pici mennyiségű mintát vételezünk. Ez nem okoz gondot, és hamar újratermelődik.

Milyen szövődményei, mellékhatásai lehetnek a mintavételnek?

Attól függetlenül, hogy elég biztonságos eljárás, mindenképpen jeleznünk kell, hogy a beavatkozást követően görcsölés, vérzés, igen ritkán fertőzés, magzatvízszivárgás, valamint a legrosszabb esetben, a spontán vetélés, vagyis a várandósság megszakadása is bekövetkezhet. De ez utóbbinak, mint ahogyan már jeleztem alacsony a bekövetkezési aránya. 

Dr. Jármi Hilda

• Következő >